Génétique médicale
PRESENTATION DE LA SPÉCIALITÉ
Ciliopathies, NGS, domaines chromatiniens, holoprosencéphalie, ACPA… Si ces mots attisent ta curiosité, tu es au bon endroit !
Créée en 1995, la génétique médicale est une spécialité jeune et dynamique alliant activité clinique et biologique. Elle s’intéresse aux maladies rares (celles qui ne tombent “jamais” à l’ECN !), aux maladies complexes (celles qui tombent toujours à l’ECN mais dont l’étiologie est multifactorielle), à l’oncogénétique ou encore à la foetopathologie.
Il s’agit d’une petite spécialité au coeur de différents centres de référence et réseaux d’expertise nationaux et internationaux. Le généticien doit donc connaître les différents outils diagnostiques et échanger avec les différents acteurs de la prise en charge des patients.
L’enseignement du DES est organisé à l’échelon national grâce à une collaboration étroite entre le collège des enseignants (CNEGPM) et la SIGF. De nombreux congrès et séminaires, organisés par les sociétés savantes, participent également à la formation. L’interne puis le généticien devra donc se déplacer régulièrement pour rester à la pointe des nouvelles avancées. Autre particularité de la spécialité, peu de généticiens font des gardes (aux urgences pédiatriques par exemple) ce qui peut être un avantage par rapport à d’autres spécialités.
Concrètement, le médecin généticien est impliqué dans le diagnostic, le suivi, la prévention, l’orientation et l’accompagnement des patients. L’exercice oscille entre spécialisation dans un type de pathologie au sein des réseaux et activité plus généraliste “tout venant”.
En génétique clinique, le conseil génétique est au coeur de la pratique avec une prise en charge de patients de tout âge, symptomatiques ou non. Le généticien clinicien travaille régulièrement avec d’autres spécialités, des conseillers en génétique, psychologues et autres professions de santé.
La génétique biologique correspond aux analyses moléculaires et/ou cytogénétiques. Les techniques sont diverses ; des classiques caryotypes ou séquençages Sanger, aux plus innovantes comme le séquençage haut débit, permettant entre autres le Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI). Cet aspect de la génétique est également accessible via le DES de biologie médicale.
En choisissant le DES de génétique médicale, vous aurez la possibilité de choisir d’être polyvalent (activité mixte clinico-biologique) ou d’être plus spécialisé (clinicien, moléculariste, cytogénéticien, … )
Actuellement, les possibilités thérapeutiques sont encore assez limitées. Par exemple, les thérapies cellulaires ou géniques ne sont, pour le moment, que très rarement disponibles en dehors des essais thérapeutiques. avec les thérapies ciblées, notamment en oncologie, ces prises en charge sont en plein développement sous le nom de médecine personnalisée.
La génétique médicale est donc une spécialité innovante et transversale dont les modalités d’exercice flexibles sont en perpétuelle évolution et en lien direct avec la recherche. Les enjeux éthiques et législatifs sont majeurs, avec en exemple l’avènement des techniques de modification du génome (ciseaux moléculaires), la recherche sur l’embryon humain ou encore le dépistage préconceptionnel des facteurs de prédisposition aux maladies génétiques.